Dýralækningastofa Helgu Finnsdóttur

Holmæna er alvarlegur sjúkdómur í mænu hunda (og þekkist líka í köttum)  og er orsök hans  afbrigðileg lögun á hnakkabeini. Afleiðingin er að of þröngt verður um litlaheilann sem getur truflað eðlilegt flæði mænuvökva milli heila og mænu svo vökvafyllt holrúm myndast í mænunni.

Holmæna er þekkt í mörgum hundategundum svo sem yorkshire terrier, staffordshire bullterrier, boston terrier, chihuahua, bichon frise, frönskum bulldog og griffon bruxellois, en í þeirri tegund er tíðni hans nokkur en þó alls ekki í sama mæli og  í cavalierhundum, en hjá þeim hefur tíðni sjúkdómsins aukizt ógnvænlega á síðasta áratug.

Sjúkdómurinn er talinn vera arfgengur og er sennilegasta ástæða hárrar tíðni hans í cavalierhundum lítið genamengi, en stofninn var endurreistur í kringum 1920 með aðeins fáum  undaneldisdýrum. Ekkert land þar sem cavalierhundar eru ræktaðir er undanskilið né heldur nein ræktunarlína. Og því miður fjölgar ekki bara tilfellum sjúkdómsins í tegundinni, heldur virðist hann líka verða alvarlegri með hverri kynslóð.

Byggt á rannsóknum má áætla að í 95 – 100%  cavalierhunda sé lögun hauskúpunnar afbrigðileg, þ.e. að aftari hluti hennar (hnakkabeinið) er minni en eðlilegt má teljast miðað við aðrar  smáhundategundir og að helmingur þeirra (50%) hafi jafnframt holmænu. En þó þessar tölur hljómi ógnvænlega er staðreyndin sem betur fer samt sú, að flestir hundanna eru einkennalausir þó holmænan sé til staðar, eða fá einkenni sjúkdómsins seint á ævinni.

Orsökin

Innan rauða hringsins sést

er álitin vera afbrigðileg lögun, eða vansköpun, aftasta hluta hauskúpunnar, þ.e. hnakkabeinsins (os occipitale) og kallast Chiari – vansköpun (Chiari Malformation/CM) eftir lækninum Hans Chiari sem uppgötvaði hana hjá fólki, þó missmíðin hjá hundinum sé ekki alveg sambærileg.

Aflögun hnakkabeinsins, sem talin er stjórnast  af mörgum þáttum, veldur því að svo þrengir að heila að ekki verður nægt rými fyrir litlaheilann (heilahnykillinn), og jafnvel mænukylfuna sem þá  þrýstast að mænuopinu og stundum í gegnum það.

Innan gula hringsins er hann samþjappaður vegna plássleysis í hnakkanum

Grái strengurinn er heilbrigð mæna án nokkurra holrúma

Þrengra mænuop þrengir þá að mænunni sem truflar eðlilegt streymi mænuvökvans til og frá heila, en undir  eðlilegum kringumstæðum flæðir mænuvökvinn óhindrað milli heila og mænu í takt við hjartsláttinn. Hjartað dælir sem sagt blóði til heilans og um leið þrýstist mænuvökvinn út í gegnum mænuopið til mænunnar til að mynda pláss fyrir blóðið í heilanum. Truflað flæði mænuvökvans og óeðlilegur þrýstingur hans sem myndast vegna þrengslanna við mænuopið, verður þess valdandi að mænan þenst út og við það myndast vökvafyllt holrúm (holmæna/syringomyelia) í henni.

Hér sjást mörg holrými í mænunni = holmæna

Dr. Clara Rusbridge, fremsti sérfræðingur Breta í rannsóknum á holmænu, segir þrjár helztu breytingarnar vegna hnakkavansköpunarinnar vera: a) Litliheilinn er ekki lengur eðlilega hvelfdur (hnykillaga) vegna lögunar hnakkabeinsins, b) ekki nóg pláss fyrir litlaheilann sem þrýstist að og jafnvel í gegnum mænuopið og c) hnykkur á mænu.

Á þessari mynd er hnakkabeinið aflagað svo þrengir að heila. Gula línan sýnir hvernig hnakkabeinið ætti að vera, innan græna hringsins sést holrúm í mænu og innan rauða hringsins eru heilaholin of stór (vatnsheili).

Rannsóknir sýna að í langflestum tilfellum myndast holmænan í efsta hálshluta mænunnar.

Einkenni

Einkenni sjúkdómsins eru oftast nær eingöngu bundin við háls og hnakka, þ.e. þann stað þar sem holmænan er. Einkennin geta verið mjög einstaklingsbundin, en í byrjun virðast flestir hundanna fá mikla þörf fyrir að klóra sér ákaft í kringum háls og hnakka en án þess þó að snerta líkamann. Þetta gera þeir, að því er virðist, að tilefnislausu en stundum virðist klórið tengt streitu og álagi og einnig getur það eitt að vera í taumi framkallað einkennin. Sé sjúkdómurinn á háu stigi veldur snerting sársauka, bæði þegar hundurinn klórar sér og ekki síður við feldhirðu.

Nýlegar rannsóknir benda til að þriðjungur þeirra hunda sem hafa holmænu kunni að sýna einkenni sjúkdómsins. Þó einkennin sjáist sjaldnast hjá mjög ungum hvolpum, sjaldan fyrir 6 mánaða aldur og oftast hjá eldri hundum, geta þau vissulega gert vart við sig á öllum aldri, geri þau vart við sig á annað borð.

Eftir því sem mænan skemmist meira ágerist sjúkdómurinn og einkennin og sársaukinn verða meira og meira áberandi. Hundurinn fleygir sér niður og klórar sér og klórar, vindur upp á hálsinn, sefur uppréttur og veigrar sér við að éta þurfi hann að beygja hálsinn niður til að ná matarskálinni. Hreyfingar geta orðið óstyrkari og jafnvel sjást einkenni  lömunar.

Staðfesting

á sjúkdómnum fæst einungis með því að fara með hundinn í segulómskoðun ((Magnetic Resonance Imaging/MRI) sem er afar dýr rannsókn og ekki möguleg hér á landi. Erlendis kostar rannsóknin um 140.000 krónur (2.000 $) og er því dýrari sem stærri hluti mænunnar er skoðaður. Erlendis eru það einna helzt dýralæknaháskólar sem búa yfir slíkum tækjabúnaði sem kosta hundruðir milljóna króna.

Segulómtæki

Með tilkomu segulómskoðunartækja var loksins hægt að staðfesta sjúkdóminn, en fram til þess tíma hafði ekki legið ljóst fyrir hversvegna hundarnir sýndu þau skringilegu einkenni að klóra sér út í loftið!

Segulómun er afar nákvæm rannsókn þar sem m.a. er notast við segulsvið og útvarpsbylgjur. Bylgjurnar eru sendar á ákveðnum styrk inn í líkamann sem endurvarpar nýjum bylgjum og hylkið sem sjúklingnum er rennt inn í er loftnet sem nemur bylgjurnar, kortleggur þær og hugsanlegar breytingar á  líffærunum og birtir síðan sem myndir á tölvuskjá.

Í segulómskoðunartækinu er auðvelt að sjá breytingar á mænu og sést vökvafyllt blaðran í mænunni auðveldlega sem í alvarlegustu tilfellunum getur verið svo þanin að aðeins er eftir þunnur veggur af mænunni.

Í þessari segulómskoðun sést að innan allrar mænunnar sem sést á myndinni eru mörg vökvafyllt holrúm (hvít)

Staðfestingin á holmænu er auðveld í segulómskoðunartæki en án þess ómöguleg. Og þar sem lögun hnakkabeins langflestra cavalierhunda er svipuð og  talin orsök þess að þrengir að heilanum,  getur verið erfitt skilgreina hvernig lögun hnakkans og ,,heilbrigt“ hnakkabein á að vera til að koma í veg fyrir holmænu.

Rannsóknir hafa sýnt að litliheili cavalierhunda er jafnstór litlaheila labradorhunda – sem eru margfalt stærri hundar – en á samt að rúmast í hauskúpu smáhunds!

Eðlilegur litliheili í segulómskoðun	Hér er lögun hnakkans talin vera eðlileg og gefa nægt rými fyrir litlaheilann
Á þessari ómmynd er klemmt að litlaheilanum vegna óeðlilegs hnakkabeins	Hér sést að hauskúpan er mun hvelfdari en á röntgenmyndinni að ofan

Þegar við hér á stofunni sjáum cavalierhund með ofangreind einkenni, og þegar aðrir sjúkdómar sem geta gefið svipuð einkenni hafa verið útilokaðir (t.d. miðeyrnabólga), er ekki óeðlilegt að ætla að um holmænu sé að ræða, sérstaklega í ljósi þess að um þriðjungur þeirra cavalierhunda sem er með holmænu er talinn vera með einkenni sjúkdómsins á misalvarlegu stigi.

Og vegna þess hve seint einkennin gera vart við sig, sem og sá fjöldi hunda sem er einkennalaus, flækir flókinn sjúkdóm enn meir.

Meðferð

Eftir aðgerð

Meðferð er því miður afar takmörkuð. Þegar ljóst er að hundurinn er með verki má reyna að gefa honum stera (sem draga úr bólgu, en eru ekki heppilegir til lengri tíma litið vegna margvíslegra aukaverkana) eða verkjalyf. Einnig hefur verið reynt að gefa lyf sem draga úr myndun mænuvökva eða jafnvel bjúglosandi lyf þó á skorti upplýsingar um virkni þeirra við þessum sjúkdómi.

Reynt hefur verið að beita skurðaðgerðum á hnakkabeininu svo mænuvökvinn geti flætt eðlilega en með misjöfnum árangri. Bæði er það að aðgerðin er afar vandasöm og á fárra færi og einnig að sjúkdómurinn hefur tilhneigingu til að koma aftur.

Hvað er til ráða?

Cavalierhundar eru einu þekktu dýrin með svo háa tíðni Chiari-vansköpunar (CM) og er mikil rannsóknarvinna í gangi í leit að geninu sem veldur henni og holmænu, bæði í Bretlandi og í Bandaríkjunum; rannsóknir sem geta hugsanlega einnig gagnast fólki..

Skoðun á ættbókum  yfir 5.500 cavalierhunda hefur rennt stoðum undir þá kenningu að Chiari-vansköpun/holmæna sé arfgengur sjúkdómur, því rekja má ættir allra hunda með klínisk einkenni hans til fárra, sameiginlegra forfeðra.

Lífsýnum frá rúmlega tíu þúsund hundum af 24 kynslóðum frá Bandaríkjunum, Bretlandi, Ástralíu og Evrópu hefur verið safnað í gagnagrunn í þeirri von að þrengja megi leitina að geninu sem stjórnar sjúkdómnum. Af þessum hundum höfðu rúmlega 600 hundar farið í segulómskoðun og af þeim voru 408  með holmænu en rúmlega 200 án hennar.

Hingað til hefur þó ekki tekist að finna þann erfðaþátt sem ræður því hvort einstaklingur (hvort heldur sem er maður eða hundur) fær sjúkdóminn eða ekki, en  finnist það verður vonandi mögulegt að þróa DNA-próf sem gerir það mögulegt að finna og útiloka arfbera frá ræktun.

Á síðasta ári setti dr. C. Rusbridge fram leiðbeiningar fyrir brezka ræktendur í ljósi þeirrar þekkingar sem liggur fyrir um sjúkdóminn og með það að markmiði að reyna að minnka tíðni einkenna. Enn liggur ekki fyrir hvort þessar leiðbeiningar komi að gagni, sérstaklega þegar ekki liggur fyrir hvernig sjúkdómurinn erfist. Meðal þess sem lagt er til er að lámarksaldur undaneldishunda sé 2,5 ár, því í flestum tilfellum hafa þeir hundar sem eru með holmænu sýnt einkenni sjúkdómsins fyrir þann aldur. Segulómskoða skuli undaneldishunda (þar sem það er mögulegt) og að aðeins séu paraðir saman heilbrigðir hundar eða að minnsta kosti sé annað foreldrið heilbrigt. Sé hundurinn ómskoðaður yngri en 2.5 ára þarf að gera það aftur eftir að þeim aldri er náð. Þessar reglur eru auðvitað aðeins leiðbeinandi í þeirri viðleitni að minnka tíðni sjúkdómsins.

En þangað til gallaða genið sem ræður sjúkdómnum finnst, er auðvitað erfitt að útiloka hunda úr ræktun sýni þeir ekki einkenni holmænu. Sérfræðingar telja að nota megi hunda þó þeir hafi greinzt með sjúkdóminn séu þeir mikilvægir fyrir stofninn t.d. með tilliti til hjartaheilbrigðis.

Ábyrgð ræktenda

Ábyrgð ræktenda er auðvitað mikilvægur þáttur í öllu ræktunarstarfi og þó dýralæknar hér á landi séu ekki svo vel tækjum búnir að geta segulómskoðað dýr, ætti ekki að nota neinn þann hund til undaneldis leiki sterkur grunur á að einkenni sjúkdómsins holmænu séu til staðar.

Heimildir

• Ýmsar greinar eftir Dr. Clare Rusbridge, BVMS DipECVN MRCVS PhD
• CavalierHealth.org
• Dr. Guy A. Rouleau, M.D., Ph.D., Director , Centre for the Study of Brain Diseases, Montreal, Canada
• Heimsnetið